Síndrome FG tipo 1

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía precoz, estreñimiento, problemas de alimentación, ano imperforado, rasgos conductuales característicos (personas afables, deseosas de agradar) y rasgos craneofaciales dismórficos (como macrocefalia relativa, frente prominente con pelo frontal levantado, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes y boca abierta). Otras manifestaciones incluyen: agenesia parcial del cuerpo calloso, pérdida auditiva neurosensorial, laxitud articular, anomalías cardíacas y anomalías de los dedos de las manos y los pies, entre otras. (INSERM; ORPHANET)