Orphanet
94122
Ficha clínica pública
Ataxia cerebelosa tipo Cayman
Es un trastorno de ataxia cerebelosa congénita, autosómica recesiva, caracterizada por hipotonía desde el nacimiento, marcado retraso psicomotor y destacada disfunción cerebelosa (que se manifiesta con nistagmo, temblor intencional, disartria, marcha atáxica y ataxia troncal), descrita en una población aislada de la Isla de Gran Caimán. La hipoplasia cerebelosa, observada en la tomografía computarizada, puede estar asociada. (INSERM; ORPHANET)
CIE G110
Orphanet 94122
Ministerio
No disponible
CIE
G110
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de ataxia cerebelosa congénita, autosómica recesiva, caracterizada por hipotonía desde el nacimiento, marcado retraso psicomotor y destacada disfunción cerebelosa (que se manifiesta con nistagmo, temblor intencional, disartria, marcha atáxica y ataxia troncal), descrita en una población aislada de la Isla de Gran Caimán. La hipoplasia cerebelosa, observada en la tomografía computarizada, puede estar asociada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia cerebelosa tipo Cayman
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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