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Ficha clínica pública

Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1

La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa de lenta progresión. Las manifestaciones iniciales incluyen atrofia y debilidad de los músculos distales de las extremidades, arreflexia y alteración de las sensibilidades al tacto, vibración y dolor en las extremidades superiores e inferiores. A medida que la enfermedad avanza, se desarrolla nistagmo, disartria cerebelosa, neuropatía periférica, marcha equina y pie cavo. Todos los afectados presentan atrofia cerebelosa (especialmente del vermis). Otras manifestaciones notificadas incluyen convulsiones, atrofia cerebral leve, hipercolesterolemia leve e hipoalbuminemia limítrofe. (INSERM; ORPHANET)

CIE G602 Orphanet 94124

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa de lenta progresión. Las manifestaciones iniciales incluyen atrofia y debilidad de los músculos distales de las extremidades, arreflexia y alteración de las sensibilidades al tacto, vibración y dolor en las extremidades superiores e inferiores. A medida que la enfermedad avanza, se desarrolla nistagmo, disartria cerebelosa, neuropatía periférica, marcha equina y pie cavo. Todos los afectados presentan atrofia cerebelosa (especialmente del vermis). Otras manifestaciones notificadas incluyen convulsiones, atrofia cerebral leve, hipercolesterolemia leve e hipoalbuminemia limítrofe. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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