Orphanet
95699
Ficha clínica pública
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
Una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de oxidorreductasa P450 y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, virilización de los genitales externos en mujeres y subvirilización en hombres. Los hallazgos van desde lactantes 46,XX y 46,XY gravemente afectos con anomalías del desarrollo sexual (ADS) o desarrollo sexual diferente (DSD) y déficit de cortisol hasta mujeres levemente afectadas que parecen tener síndrome de ovario poliquístico, o varones levemente afectados con insuficiencia gonadal. (INSERM; ORPHANET)
CIE E250
Orphanet 95699
Ministerio
No disponible
CIE
E250
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de oxidorreductasa P450 y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, virilización de los genitales externos en mujeres y subvirilización en hombres. Los hallazgos van desde lactantes 46,XX y 46,XY gravemente afectos con anomalías del desarrollo sexual (ADS) o desarrollo sexual diferente (DSD) y déficit de cortisol hasta mujeres levemente afectadas que parecen tener síndrome de ovario poliquístico, o varones levemente afectados con insuficiencia gonadal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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