Orphanet
95700
Ficha clínica pública
Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria
La hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoplasia adrenal congénita mínima de tipo adulto (la corteza adrenal residual está compuesta por una pequeña cantidad de corteza adulta definitiva con organización estructural normal), ausencia selectiva de hormona luteinizante hipofisaria con un cerebro, por lo demás, normal y que resulta en muerte neonatal. Los afectados presentan hipogonadismo hipogonadotrópico, hipoglucemia, convulsiones, encefalopatía y diabetes insípida. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
CIE E271
Orphanet 95700
Ministerio
No disponible
CIE
E271
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoplasia adrenal congénita mínima de tipo adulto (la corteza adrenal residual está compuesta por una pequeña cantidad de corteza adulta definitiva con organización estructural normal), ausencia selectiva de hormona luteinizante hipofisaria con un cerebro, por lo demás, normal y que resulta en muerte neonatal. Los afectados presentan hipogonadismo hipogonadotrópico, hipoglucemia, convulsiones, encefalopatía y diabetes insípida. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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