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Ficha clínica pública

Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria

La hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoplasia adrenal congénita mínima de tipo adulto (la corteza adrenal residual está compuesta por una pequeña cantidad de corteza adulta definitiva con organización estructural normal), ausencia selectiva de hormona luteinizante hipofisaria con un cerebro, por lo demás, normal y que resulta en muerte neonatal. Los afectados presentan hipogonadismo hipogonadotrópico, hipoglucemia, convulsiones, encefalopatía y diabetes insípida. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

CIE E271 Orphanet 95700

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoplasia adrenal congénita mínima de tipo adulto (la corteza adrenal residual está compuesta por una pequeña cantidad de corteza adulta definitiva con organización estructural normal), ausencia selectiva de hormona luteinizante hipofisaria con un cerebro, por lo demás, normal y que resulta en muerte neonatal. Los afectados presentan hipogonadismo hipogonadotrópico, hipoglucemia, convulsiones, encefalopatía y diabetes insípida. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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