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Ficha clínica pública

Trisomía 4 en mosaico

La trisomía 4 en mosaico es una anomalía autosómica poco frecuente, debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de las células, con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso/talla/perímetro craneal al nacer, déficit intelectual leve, defectos cardíacos congénitos, cardiomiopatía hipertrófica, características dismórficas (asimetría facial, anomalías de las cejas, orejas displásicas, de baja implantación y rotadas hacia atrás, micro/retrognatia), anomalías características del pulgar (aplasia, hipoplasia) y anomalías cutáneas (hipo/hiperpigmentación). Puede estar asociada con pubertad tardía. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q921 Orphanet 96059

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía 4 en mosaico es una anomalía autosómica poco frecuente, debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de las células, con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso/talla/perímetro craneal al nacer, déficit intelectual leve, defectos cardíacos congénitos, cardiomiopatía hipertrófica, características dismórficas (asimetría facial, anomalías de las cejas, orejas displásicas, de baja implantación y rotadas hacia atrás, micro/retrognatia), anomalías características del pulgar (aplasia, hipoplasia) y anomalías cutáneas (hipo/hiperpigmentación). Puede estar asociada con pubertad tardía. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Trisomía 4 en mosaico
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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