Orphanet
96063
Ficha clínica pública
Trisomía 10 en mosaico
La trisomía 10 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, blefarofimosis, orejas grandes malformadas de baja implantación, paladar alto y arqueado, labio leporino/paladar hendido, retrognatia) y malformaciones cardiacas, renales y esqueléticas (p. ej., defectos del rayo radial, escoliosis). Por lo general, el fallecimiento tiene lugar en la etapa neonatal o en la primera infancia. Otras características descritas incluyen anomalías del sistema nervioso central y del oído, así como hendiduras faciales y atresia anal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 96063
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 10 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, blefarofimosis, orejas grandes malformadas de baja implantación, paladar alto y arqueado, labio leporino/paladar hendido, retrognatia) y malformaciones cardiacas, renales y esqueléticas (p. ej., defectos del rayo radial, escoliosis). Por lo general, el fallecimiento tiene lugar en la etapa neonatal o en la primera infancia. Otras características descritas incluyen anomalías del sistema nervioso central y del oído, así como hendiduras faciales y atresia anal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 10 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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