Orphanet
96068
Ficha clínica pública
Trisomía 22 en mosaico
La trisomía 22 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de leve a grave, hemiatrofia, cuello alado, alteraciones pigmentarias cutáneas y oculares, rasgos craneofaciales dismórficos (p. ej., microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ptosis, malformaciones del oído, puente nasal plano, micrognatia) y anomalías cardiacas (que incluyen defecto septal ventricular y atrial, estenosis pulmonar o aórtica). También se ha notificado pérdida auditiva y malformaciones de las extremidades (por ejemplo, cúbito valgo, sin/braquidactilia), así como anomalías renales y genitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 96068
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 22 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de leve a grave, hemiatrofia, cuello alado, alteraciones pigmentarias cutáneas y oculares, rasgos craneofaciales dismórficos (p. ej., microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ptosis, malformaciones del oído, puente nasal plano, micrognatia) y anomalías cardiacas (que incluyen defecto septal ventricular y atrial, estenosis pulmonar o aórtica). También se ha notificado pérdida auditiva y malformaciones de las extremidades (por ejemplo, cúbito valgo, sin/braquidactilia), así como anomalías renales y genitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 22 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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