Orphanet
96069
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 1p36
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizada por discapacidad intelectual de leve a límite, leve retraso en el desarrollo, craneosinostosis metópica y leve dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, estrechamiento temporal y blefarofimosis). Otras anomalías asociadas pueden incluir retraso en el crecimiento, microcefalia, manos grandes, sindactilia, costillas supernumerarias, estenosis rectal y/o desplazamiento anterior del ano. También se han descrito malformaciones cardíacas congénitas (p. ej., defecto septal atrial, conducto arterioso persistente). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96069
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizada por discapacidad intelectual de leve a límite, leve retraso en el desarrollo, craneosinostosis metópica y leve dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, estrechamiento temporal y blefarofimosis). Otras anomalías asociadas pueden incluir retraso en el crecimiento, microcefalia, manos grandes, sindactilia, costillas supernumerarias, estenosis rectal y/o desplazamiento anterior del ano. También se han descrito malformaciones cardíacas congénitas (p. ej., defecto septal atrial, conducto arterioso persistente). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 1p36
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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