Orphanet
96070
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 2p
La trisomía terminal 2p es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un fallo del crecimiento pre- y postnatal, retraso global del desarrollo, dismorfia facial (incl. frente alta/prominente, forma y/o posición anómalas del oído, hipertelorismo/telecanto, puente nasal ancho/deprimido) y anomalías oculares (p. ej., exoftalmos, hipopigmentación de la retina, hipoplasia foveal y de nervio óptico). Otras anomalías notificadas incluyen hipotonía generalizada, pectus excavatum, dedos de las manos y de los pies largos, sindactilia, defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defecto septal auricular y ventricular) y defectos del tubo neural, convulsiones, hipoplasia pulmonar, hernia diafragmática y anomalías urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96070
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 2p es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un fallo del crecimiento pre- y postnatal, retraso global del desarrollo, dismorfia facial (incl. frente alta/prominente, forma y/o posición anómalas del oído, hipertelorismo/telecanto, puente nasal ancho/deprimido) y anomalías oculares (p. ej., exoftalmos, hipopigmentación de la retina, hipoplasia foveal y de nervio óptico). Otras anomalías notificadas incluyen hipotonía generalizada, pectus excavatum, dedos de las manos y de los pies largos, sindactilia, defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defecto septal auricular y ventricular) y defectos del tubo neural, convulsiones, hipoplasia pulmonar, hernia diafragmática y anomalías urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 2p
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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