Orphanet
96072
Ficha clínica pública
Síndrome de microduplicación 4p16.3
El síndrome de microduplicación 4p16.3 es un síndrome genético poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso psicomotor y del lenguaje, convulsiones y rasgos dismórficos tales como frente alta con protuberancia frontal, hipertelorismo, entrecejo prominente, fisuras palpebrales largas y estrechas, orejas de implantación baja y cuello corto. Asimismo se han descrito anomalías oculares (glaucoma, pigmentación irregular del iris, hiperopía). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96072
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microduplicación 4p16.3 es un síndrome genético poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso psicomotor y del lenguaje, convulsiones y rasgos dismórficos tales como frente alta con protuberancia frontal, hipertelorismo, entrecejo prominente, fisuras palpebrales largas y estrechas, orejas de implantación baja y cuello corto. Asimismo se han descrito anomalías oculares (glaucoma, pigmentación irregular del iris, hiperopía). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microduplicación 4p16.3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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