Orphanet
96074
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 7p
La trisomía terminal 7p es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. Presenta un fenotipo altamente variable que se caracteriza típicamente por retraso psicomotor de grave a profundo, discapacidad intelectual, rasgos dismórficas (incluyendo dolicocefalia, microbraquicefalia, frente ancha y/o alta, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, orejas displásicas de baja implantación, puente nasal bajo, ancho y prominente, paladar anómalo, micro- / retrognatia), e hipotonía. Comúnmente se han notificado anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, esqueléticas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96074
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 7p es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. Presenta un fenotipo altamente variable que se caracteriza típicamente por retraso psicomotor de grave a profundo, discapacidad intelectual, rasgos dismórficas (incluyendo dolicocefalia, microbraquicefalia, frente ancha y/o alta, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, orejas displásicas de baja implantación, puente nasal bajo, ancho y prominente, paladar anómalo, micro- / retrognatia), e hipotonía. Comúnmente se han notificado anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, esqueléticas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 7p
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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