Orphanet
96094
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 2q
La trisomía distal 2q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Se caracteriza por retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfia facial (línea de implantación del cabello alta, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas grandes, de implantación baja y/o rotadas posteriormente, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal prominente, labio superior delgado), clino/camptodactilia y medidas corporales normales o aumentadas. En ocasiones se pueden observar anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia, escroto en chal) y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96094
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía distal 2q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Se caracteriza por retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfia facial (línea de implantación del cabello alta, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas grandes, de implantación baja y/o rotadas posteriormente, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal prominente, labio superior delgado), clino/camptodactilia y medidas corporales normales o aumentadas. En ocasiones se pueden observar anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia, escroto en chal) y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 2q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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