Orphanet
96095
Información médica al alcance de todos
El síndrome de microduplicación 3q26, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, signos dismórficos y combinación variable de anomalías congénitas, que incluyen anomalías cardiovasculares, genitourinarias y esqueléticas y un espectro de malformaciones caudales. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
96095
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El síndrome de microduplicación 3q26, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, signos dismórficos y combinación variable de anomalías congénitas, que incluyen anomalías cardiovasculares, genitourinarias y esqueléticas y un espectro de malformaciones caudales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...