Orphanet
96096
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 4q
La trisomía terminal 4q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (microcefalia, orejas prominentes de baja implantación, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho y prominente, paladar alto, arqueado y hendido, micro/ retrognatia), convulsiones, así como anomalías dentales y digitales (clinodactilia, polidactilia). También se han reportado malformaciones cardíacas, anomalías renales, criptorquidia, hipotonía y deficiencia auditiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96096
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 4q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (microcefalia, orejas prominentes de baja implantación, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho y prominente, paladar alto, arqueado y hendido, micro/ retrognatia), convulsiones, así como anomalías dentales y digitales (clinodactilia, polidactilia). También se han reportado malformaciones cardíacas, anomalías renales, criptorquidia, hipotonía y deficiencia auditiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 4q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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