Orphanet
96097
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 5q
La trisomía terminal 5q es una anomalía cromosómica poco frecuente, producida por una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5. Está caracterizada por talla baja, discapacidad intelectual moderada y dismorfia craneofacial (microcefalia, facies plana, orejas displásicas grandes y de baja implantación, fisuras palpebrales en forma de almendra, hipertelorismo, pliegues epicánticos, nariz pequeña, surco nasolabial largo, boca pequeña con labio superior delgado y micrognatia). Con frecuencia, los afectados también presentan retraso cognitivo y del lenguaje, anomalías cardiacas (ventriculomegalia, defecto septal ventricular) y anomalías esqueléticas (craneosinostosis, agenesia radial, hipoplasia cubital, braquidactilia) y malformaciones genitales (hipospadias, criptorquidia). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96097
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 5q es una anomalía cromosómica poco frecuente, producida por una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5. Está caracterizada por talla baja, discapacidad intelectual moderada y dismorfia craneofacial (microcefalia, facies plana, orejas displásicas grandes y de baja implantación, fisuras palpebrales en forma de almendra, hipertelorismo, pliegues epicánticos, nariz pequeña, surco nasolabial largo, boca pequeña con labio superior delgado y micrognatia). Con frecuencia, los afectados también presentan retraso cognitivo y del lenguaje, anomalías cardiacas (ventriculomegalia, defecto septal ventricular) y anomalías esqueléticas (craneosinostosis, agenesia radial, hipoplasia cubital, braquidactilia) y malformaciones genitales (hipospadias, criptorquidia). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 5q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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