Orphanet
96100
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 8q
La trisomía terminal 8q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (microcefalia, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales anómalas, orejas grandes y de baja implantación, punta nasal antevertida, micro/retrognatia), defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas y de las extremidades. Otras características notificadas incluyen anomalías oftalmológicas (por ejemplo, megalocórnea), criptorquidia, hipertricosis y manifestaciones neurológicas (por ejemplo, hipotonía, pérdida auditiva y convulsiones). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96100
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 8q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (microcefalia, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales anómalas, orejas grandes y de baja implantación, punta nasal antevertida, micro/retrognatia), defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas y de las extremidades. Otras características notificadas incluyen anomalías oftalmológicas (por ejemplo, megalocórnea), criptorquidia, hipertricosis y manifestaciones neurológicas (por ejemplo, hipotonía, pérdida auditiva y convulsiones). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 8q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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