Orphanet
96101
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 9q
La trisomía terminal 9q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso psicomotor y del habla, discapacidad intelectual, hipotonía, constitución física delgada y alargada, dismorfia craneofacial (incluye micro/dolicocefalia, asimetría facial, fisuras palpebrales estrechas, ojos hundidos, estrabismo, microftalmía, orejas con formas anómalas, microstomia, micro/retrognatia) y anomalías en manos y pies (que incluyen aracnodactilia, camptodactilia, implantación anómala de dígitos). También se han observado contracturas congénitas de flexión y movimientos articulares limitados. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96101
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 9q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso psicomotor y del habla, discapacidad intelectual, hipotonía, constitución física delgada y alargada, dismorfia craneofacial (incluye micro/dolicocefalia, asimetría facial, fisuras palpebrales estrechas, ojos hundidos, estrabismo, microftalmía, orejas con formas anómalas, microstomia, micro/retrognatia) y anomalías en manos y pies (que incluyen aracnodactilia, camptodactilia, implantación anómala de dígitos). También se han observado contracturas congénitas de flexión y movimientos articulares limitados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 9q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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