Orphanet
96103
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 11q
La trisomía terminal 11q es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11, con una gran variabilidad fenotípica que se caracteriza principalmente por dismorfia craneofacial (braquicefalia/plagiocefalia, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, surco nasolabial corto, micrognatia) y discapacidad intelectual. También se pueden asociar talla baja y convulsiones, así como anomalías cardíacas (p. ej., comunicación interauricular), esqueléticas (incluyendo braqui/sindactilia) y genitales (p. ej., micropene, criptorquidia). También se han notificado anomalías del desarrollo neurológico (insensibilidad al dolor, pérdida auditiva neurosensorial, trastorno del lenguaje expresivo) y trastornos neuropsiquiátricos (rasgos autistas, alucinaciones auditivas, autohabla). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96103
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 11q es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11, con una gran variabilidad fenotípica que se caracteriza principalmente por dismorfia craneofacial (braquicefalia/plagiocefalia, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, surco nasolabial corto, micrognatia) y discapacidad intelectual. También se pueden asociar talla baja y convulsiones, así como anomalías cardíacas (p. ej., comunicación interauricular), esqueléticas (incluyendo braqui/sindactilia) y genitales (p. ej., micropene, criptorquidia). También se han notificado anomalías del desarrollo neurológico (insensibilidad al dolor, pérdida auditiva neurosensorial, trastorno del lenguaje expresivo) y trastornos neuropsiquiátricos (rasgos autistas, alucinaciones auditivas, autohabla). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 11q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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