Orphanet
96105
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 13q
La trisomía terminal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, cejas pobladas, pestañas largas y rizadas, hipotelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal prominente, surco nasolabial largo, paladar alto, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. También se han descrito defectos cardíacos, urogenitales y del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96105
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, cejas pobladas, pestañas largas y rizadas, hipotelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal prominente, surco nasolabial largo, paladar alto, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. También se han descrito defectos cardíacos, urogenitales y del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 13q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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