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Ficha clínica pública

Duplicación terminal 20q

La trisomía terminal 20q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20, con una gran variabilidad fenotípica caracterizada fundamentalmente por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (p. ej., defecto septal ventricular, coartación de la aorta) y dismorfia facial (incl. frente grande/alta, microftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, epicanto, orejas grandes, largas y de baja implantación, narinas antevertidas, labio superior prominente, labio leporino/paladar hendido, micro/retrognatia, hoyuelo en el mentón). También se han notificado anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 Orphanet 96107

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía terminal 20q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20, con una gran variabilidad fenotípica caracterizada fundamentalmente por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (p. ej., defecto septal ventricular, coartación de la aorta) y dismorfia facial (incl. frente grande/alta, microftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, epicanto, orejas grandes, largas y de baja implantación, narinas antevertidas, labio superior prominente, labio leporino/paladar hendido, micro/retrognatia, hoyuelo en el mentón). También se han notificado anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Duplicación terminal 20q
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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