Orphanet
96107
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 20q
La trisomía terminal 20q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20, con una gran variabilidad fenotípica caracterizada fundamentalmente por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (p. ej., defecto septal ventricular, coartación de la aorta) y dismorfia facial (incl. frente grande/alta, microftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, epicanto, orejas grandes, largas y de baja implantación, narinas antevertidas, labio superior prominente, labio leporino/paladar hendido, micro/retrognatia, hoyuelo en el mentón). También se han notificado anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96107
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 20q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20, con una gran variabilidad fenotípica caracterizada fundamentalmente por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (p. ej., defecto septal ventricular, coartación de la aorta) y dismorfia facial (incl. frente grande/alta, microftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, epicanto, orejas grandes, largas y de baja implantación, narinas antevertidas, labio superior prominente, labio leporino/paladar hendido, micro/retrognatia, hoyuelo en el mentón). También se han notificado anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 20q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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