Orphanet
96109
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 22q
La trisomía terminal 22q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por diversos grados de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, falta de crecimiento pre- y postnatal, hipotonía y dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas e inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, orejas displásicas de baja implantación, puente nasal ancho y deprimido, labio leporino y/o paladar hendido, surco nasolabial largo, retro/micrognatia). También se han notificado defectos cardíacos congénitos, así como anomalías cerebrales, esqueléticas, renales y genitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96109
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía terminal 22q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por diversos grados de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, falta de crecimiento pre- y postnatal, hipotonía y dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas e inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, orejas displásicas de baja implantación, puente nasal ancho y deprimido, labio leporino y/o paladar hendido, surco nasolabial largo, retro/micrognatia). También se han notificado defectos cardíacos congénitos, así como anomalías cerebrales, esqueléticas, renales y genitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 22q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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