Orphanet
96121
Ficha clínica pública
Síndrome de microduplicación 7q11.23
El síndrome de microduplicación 7q11.23 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 y caracterizado por un fenotipo altamente variable que se manifiesta típicamente con leve a moderado retraso intelectual (los afectados pueden estar en un rango normal), trastornos del habla (particularmente del lenguaje expresivo), y rasgos craneofaciales distintivos (braquicefalia, frente amplia, cejas rectas, punta nasal amplia, surco nasolabial corto, labio superior delgado y asimetría facial). Con frecuencia se presenta hipotonía, trastornos del desarrollo de la coordinación, problemas conductuales (tales como ansiedad, TDAH y trastornos oposicionales) y varias anomalías congénitas, tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, malformaciones renales y criptorquidismo. También se han descrito anomalías neurológicas (visibles por IRM). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96121
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microduplicación 7q11.23 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 y caracterizado por un fenotipo altamente variable que se manifiesta típicamente con leve a moderado retraso intelectual (los afectados pueden estar en un rango normal), trastornos del habla (particularmente del lenguaje expresivo), y rasgos craneofaciales distintivos (braquicefalia, frente amplia, cejas rectas, punta nasal amplia, surco nasolabial corto, labio superior delgado y asimetría facial). Con frecuencia se presenta hipotonía, trastornos del desarrollo de la coordinación, problemas conductuales (tales como ansiedad, TDAH y trastornos oposicionales) y varias anomalías congénitas, tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, malformaciones renales y criptorquidismo. También se han descrito anomalías neurológicas (visibles por IRM). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microduplicación 7q11.23
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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