Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Deleción terminal 19p

Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a una gran variedad de características fenotípicas en función del tamaño de la deleción. Puede presentarse con retraso en el crecimiento intrauterino, fallo de medro, retraso global del desarrollo, características dismórficas (tales como frente ancha, retrusión del tercio medio facial, puente nasal ancho, micrognatia, surco nasolabial liso, orejas displásicas y de implantación baja), anomalías congénitas (tales como comunicación interauricular, anomalías gastrointestinales, malformaciones renales y urogenitales, agenesia del cuerpo calloso) y otros hallazgos clínicos (tales como pérdida de audición, discapacidad visual y disregulación inmunitaria). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 Orphanet 96129

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a una gran variedad de características fenotípicas en función del tamaño de la deleción. Puede presentarse con retraso en el crecimiento intrauterino, fallo de medro, retraso global del desarrollo, características dismórficas (tales como frente ancha, retrusión del tercio medio facial, puente nasal ancho, micrognatia, surco nasolabial liso, orejas displásicas y de implantación baja), anomalías congénitas (tales como comunicación interauricular, anomalías gastrointestinales, malformaciones renales y urogenitales, agenesia del cuerpo calloso) y otros hallazgos clínicos (tales como pérdida de audición, discapacidad visual y disregulación inmunitaria). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deleción terminal 19p
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...