Orphanet
96160
Ficha clínica pública
Deleción intersticial 12q
Es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías ectodérmicas, genitourinarias y cardíacas menores y características dismórficas específicas (frente prominente y orejas de baja implantación). La combinación específica de síntomas depende del tamaño y de los puntos de corte de las regiones delecionadas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 96160
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías ectodérmicas, genitourinarias y cardíacas menores y características dismórficas específicas (frente prominente y orejas de baja implantación). La combinación específica de síntomas depende del tamaño y de los puntos de corte de las regiones delecionadas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deleción intersticial 12q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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