Orphanet
96167
Ficha clínica pública
Síndrome del cromosoma 8 recombinante
El síndrome del cromosoma 8 recombinante (rec(8)), también conocido como síndrome de San Luis Valley, es un trastorno cromosómico complejo debido a la inversión pericéntrica parental del cromosoma 8. Se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes, malformaciones urogenitales, déficit intelectual de moderado a grave y dismorfismo craneofacial leve. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 96167
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome del cromosoma 8 recombinante (rec(8)), también conocido como síndrome de San Luis Valley, es un trastorno cromosómico complejo debido a la inversión pericéntrica parental del cromosoma 8. Se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes, malformaciones urogenitales, déficit intelectual de moderado a grave y dismorfismo craneofacial leve. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del cromosoma 8 recombinante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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