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Ficha clínica pública

Monosomía 13q34

Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizada principalmente por un retraso del desarrollo global, leve discapacidad intelectual, obesidad y dismorfia craneofacial leve (microcefalia, frente rectangular ancha, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis leve, nariz prominente con puente nasal largo y punta ancha, barbilla pequeña). Otras características variables descritas incluyen defectos cardíacos congénitos, anomalías de manos y pies (por ejemplo, polidactilia) y agenesia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 Orphanet 96168

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizada principalmente por un retraso del desarrollo global, leve discapacidad intelectual, obesidad y dismorfia craneofacial leve (microcefalia, frente rectangular ancha, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis leve, nariz prominente con puente nasal largo y punta ancha, barbilla pequeña). Otras características variables descritas incluyen defectos cardíacos congénitos, anomalías de manos y pies (por ejemplo, polidactilia) y agenesia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Monosomía 13q34
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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