Orphanet
96170
Ficha clínica pública
Síndrome de Emanuel
Es un trastorno genómico constitucional debido a la presencia de un cromosoma 22 derivado supernumerario. Se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, un dismorfismo facial característico (micrognatia, párpados con capucha, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ojos hundidos, columela de baja altura y largo surco nasolabial), defectos cardíacos congénitos y anomalías renales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q926
Orphanet 96170
Ministerio
No disponible
CIE
Q926
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genómico constitucional debido a la presencia de un cromosoma 22 derivado supernumerario. Se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, un dismorfismo facial característico (micrognatia, párpados con capucha, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ojos hundidos, columela de baja altura y largo surco nasolabial), defectos cardíacos congénitos y anomalías renales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Emanuel
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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