Orphanet
96171
Ficha clínica pública
Síndrome del cromosoma 2 en anillo
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por retraso en el crecimiento intrauterino, retraso en el desarrollo, fallo de medro, hipotonía, características dismórficas leves (incluyendo microcefalia, frente corta, fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente y punta nasal anchos, filtrum largo, labio superior delgado, micrognatia, cuello corto), anomalías esqueléticas (p. ej., cifosis, braquidactilia, clinodactilia, talipes equinovarus) y características dermatológicas (p. ej., manchas café con leche). Los pacientes también pueden presentar defectos ventriculoseptales y anomalías genitales (p. ej., hipoplasia genital, fimosis, criptorquidia). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q932
Orphanet 96171
Ministerio
No disponible
CIE
Q932
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por retraso en el crecimiento intrauterino, retraso en el desarrollo, fallo de medro, hipotonía, características dismórficas leves (incluyendo microcefalia, frente corta, fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente y punta nasal anchos, filtrum largo, labio superior delgado, micrognatia, cuello corto), anomalías esqueléticas (p. ej., cifosis, braquidactilia, clinodactilia, talipes equinovarus) y características dermatológicas (p. ej., manchas café con leche). Los pacientes también pueden presentar defectos ventriculoseptales y anomalías genitales (p. ej., hipoplasia genital, fimosis, criptorquidia). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del cromosoma 2 en anillo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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