Orphanet
96172
Ficha clínica pública
Síndrome del cromosoma 3 en anillo
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, microcefalia y características dismórficas leves (incluyendo cara triangular, orejas displásicas, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, puente y punta nasal anchos, filtrum largo, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo y micro-/retrognatia). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen hipotonía, leve limitación articular, pérdida auditiva, anomalías de los dedos (es decir, clinodactilia, braquidactilia), manchas café con leche e hipospadias. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q932
Orphanet 96172
Ministerio
No disponible
CIE
Q932
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, microcefalia y características dismórficas leves (incluyendo cara triangular, orejas displásicas, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, puente y punta nasal anchos, filtrum largo, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo y micro-/retrognatia). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen hipotonía, leve limitación articular, pérdida auditiva, anomalías de los dedos (es decir, clinodactilia, braquidactilia), manchas café con leche e hipospadias. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del cromosoma 3 en anillo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...