Orphanet
483
Ficha clínica pública
Deficiencia congénita de quininógeno de alto peso molecular
Es una enfermedad hematológica genética y poco frecuente caracterizada por la activación anómala de la fibrinólisis mediada por contacto con una superficie debido a la deficiencia de quininógeno de alto peso molecular en el plasma. El tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa) puede prolongarse. Clínicamente, los pacientes suelen permanecer asintomáticos y no muestran un incremento de las hemorragias o tendencia trombótica. (INSERM; ORPHANET)
CIE D688
Orphanet 483
Ministerio
No disponible
CIE
D688
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad hematológica genética y poco frecuente caracterizada por la activación anómala de la fibrinólisis mediada por contacto con una superficie debido a la deficiencia de quininógeno de alto peso molecular en el plasma. El tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa) puede prolongarse. Clínicamente, los pacientes suelen permanecer asintomáticos y no muestran un incremento de las hemorragias o tendencia trombótica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia congénita de quininógeno de alto peso molecular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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