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Ficha clínica pública

Síndrome del cromosoma 13 en anillo

Es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, tall baja, discapacidad intelectual de moderada a grave, microcefalia, dismorfia facial (como fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, orejas anómalas, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia, boca pequeña y labios delgados), anomalías de manos y pies y anomalías genitales. Otros rasgos adicionales descritos incluyen trastornos de conducta, trastornos auditivos y del lenguaje, anomalías cardíacas congénitas, malformaciones cerebrales y atresia anal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q932 Orphanet 96176

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

0

Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, tall baja, discapacidad intelectual de moderada a grave, microcefalia, dismorfia facial (como fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, orejas anómalas, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia, boca pequeña y labios delgados), anomalías de manos y pies y anomalías genitales. Otros rasgos adicionales descritos incluyen trastornos de conducta, trastornos auditivos y del lenguaje, anomalías cardíacas congénitas, malformaciones cerebrales y atresia anal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome del cromosoma 13 en anillo
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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