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96181
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La disomía uniparental materna del cromosoma 6 es una disomía uniparental de origen materno caracterizada por un retraso del crecimiento intrauterino. La mutación en homocigosis de la enfermedad recesiva para la que sólo la madre es portadora, puede conducir a otros fenotipos. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
96181
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La disomía uniparental materna del cromosoma 6 es una disomía uniparental de origen materno caracterizada por un retraso del crecimiento intrauterino. La mutación en homocigosis de la enfermedad recesiva para la que sólo la madre es portadora, puede conducir a otros fenotipos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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