Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 7

Es un síndrome genético malformativo con talla baja caracterizado por grave retraso en el crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, asimetría corporal, características craneofaciales dismórficas (rostro triangular, macrocefalia relativa, frente prominente, micrognatia, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo) y otras anomalías (clinodactilia del 5º dedo, máculas café con leche, genitales masculinos anómalos, leve retraso en el desarrollo y/o retraso del habla con trastornos del movimiento). (INSERM; ORPHANET)