Orphanet
96184
Ficha clínica pública
Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, retraso motor, pubertad precoz, obesidad, talla baja adulta, pies y manos pequeños, leve discapacidad intelectual y leves rasgos faciales dismórficos (frente prominente, nariz corta con punta nasal ancha, micrognatia, paladar alto, surco nasolabial corto). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 96184
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, retraso motor, pubertad precoz, obesidad, talla baja adulta, pies y manos pequeños, leve discapacidad intelectual y leves rasgos faciales dismórficos (frente prominente, nariz corta con punta nasal ancha, micrognatia, paladar alto, surco nasolabial corto). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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