Orphanet
96190
Ficha clínica pública
Disomía uniparental paterna del cromosoma 5
La disomía uniparental paterna del cromosoma 5 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 96190
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La disomía uniparental paterna del cromosoma 5 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disomía uniparental paterna del cromosoma 5
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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