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Ficha clínica pública

Disomía uniparental paterna del cromosoma 20

La disomía uniparental (DUP) paterna del cromosoma 20 es una anomalía cromosómica muy infrecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas del padre. Los principales rasgos descritos consisten en sobrepeso al nacimiento y/o un inicio temprano de la obesidad, macrocefalia relativa, y elevada estatura. La mayoría de pacientes son identificados mediante pruebas de detección del pseudohipoparatiroidismo tipo 1b esporádico (ver este término) y la presencia de DUP que afecta a segmentos variables del brazo largo del cromosoma 20. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q998 Orphanet 96194

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La disomía uniparental (DUP) paterna del cromosoma 20 es una anomalía cromosómica muy infrecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas del padre. Los principales rasgos descritos consisten en sobrepeso al nacimiento y/o un inicio temprano de la obesidad, macrocefalia relativa, y elevada estatura. La mayoría de pacientes son identificados mediante pruebas de detección del pseudohipoparatiroidismo tipo 1b esporádico (ver este término) y la presencia de DUP que afecta a segmentos variables del brazo largo del cromosoma 20. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Disomía uniparental paterna del cromosoma 20
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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