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Es un trastorno muscular benigno congénito caracterizado por hipotonía y debilidad congénitas y por la presencia de numerosos cuerpos en huella dactilar localizados en la periferia de las fibras musculares. La prevalencia es desconocida y ha sido descrito menos de 20 pacientes. Se han observado pocos casos esporádicos, así como casos de transmisión recesiva. (INSERM; ORPHANET)
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97232
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno muscular benigno congénito caracterizado por hipotonía y debilidad congénitas y por la presencia de numerosos cuerpos en huella dactilar localizados en la periferia de las fibras musculares. La prevalencia es desconocida y ha sido descrito menos de 20 pacientes. Se han observado pocos casos esporádicos, así como casos de transmisión recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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