Orphanet
97240
Ficha clínica pública
Miopatía con cuerpos cebra
Es una miopatía congénita benigna caracterizada por hipotonía y debilidad presentes al nacimiento. La prevalencia es desconocida y hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pacientes. La biopsia muscular muestra cuerpos cebra y otros cambios miopáticos. Las mutaciones del gen de la alfa-actina esquelética (ACTA1) podrían estar involucradas en la patogenia. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 97240
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una miopatía congénita benigna caracterizada por hipotonía y debilidad presentes al nacimiento. La prevalencia es desconocida y hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pacientes. La biopsia muscular muestra cuerpos cebra y otros cambios miopáticos. Las mutaciones del gen de la alfa-actina esquelética (ACTA1) podrían estar involucradas en la patogenia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía con cuerpos cebra
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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