Orphanet
97249
Ficha clínica pública
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3
Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por hipoplasia neocortical y pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y del cerebelo por igual. Clínicamente, el trastorno se manifiesta con hipotonía neonatal y trastornos de la deglución seguidos de crisis, atrofia óptica y talla baja de inicio en el periodo de lactancia. Los trastornos del movimiento, al igual que en otras formas de HCP, están ausentes. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 97249
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por hipoplasia neocortical y pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y del cerebelo por igual. Clínicamente, el trastorno se manifiesta con hipotonía neonatal y trastornos de la deglución seguidos de crisis, atrofia óptica y talla baja de inicio en el periodo de lactancia. Los trastornos del movimiento, al igual que en otras formas de HCP, están ausentes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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