Orphanet
97340
Ficha clínica pública
Síndrome de Hunter-McAlpine
Es un trastorno caracterizado por craneosinostosis, déficit intelectual, talla baja, dismorfia facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz pequeña) y anomalías distales menores. Se ha descrito en 10 pacientes. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se asocia con la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5 (5q35-5qter). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 97340
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por craneosinostosis, déficit intelectual, talla baja, dismorfia facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz pequeña) y anomalías distales menores. Se ha descrito en 10 pacientes. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se asocia con la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5 (5q35-5qter). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Hunter-McAlpine
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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