Orphanet
502
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Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual y numerosas anomalías, como piel redundante, exostosis cartilaginosas múltiples, facies característica y epífisis de las falanges en forma de cono. (INSERM; ORPHANET)
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502
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual y numerosas anomalías, como piel redundante, exostosis cartilaginosas múltiples, facies característica y epífisis de las falanges en forma de cono. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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