Distonía primaria tipo DYT6

Es un trastorno genético poco frecuente del movimiento caracterizado por distonía que afecta inicialmente a una extremidad superior y, con menor frecuencia, a la región de la cabeza y del cuello, antes de extenderse lentamente a otras localizaciones. Tanto el espectro clínico como la edad de aparición son variables, con una distribución focal, segmentaria o generalizada, aunque la afectación craneal con dificultades del habla y la afectación cervical son habituales, mientras que las extremidades inferiores suelen estar preservadas. Con la progresión de la enfermedad, muchos pacientes sufren de distonía generalizada mientras permanecen en su mayoría ambulatorios. (INSERM; ORPHANET)