Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p1

Es una leucemia mieloide aguda (LMA) poco frecuente con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por una anomalía citogénica de inv (16)(p13q22) o t(16; 16)(p13; q22), dando lugar a un gen de fusión CBFB-MYH11. Se presenta con los hallazgos morfológicos típicos de la LMA, así como con eosinófilos anómalos en la médula ósea (observados en todas las fases de maduración sin signos significativos de arresto madurativo). El sarcoma mieloide y la afectación del sistema nervioso central son relativamente frecuentes. La citología revela mieloblastos, un componente monocítico significativo y un número variable de eosinófilos inmaduros con gránulos atípicos de color púrpura-violeta además de los gránulos eosinófilos. La presencia del gen de fusión es suficiente para el diagnóstico, independientemente del recuento de blastos. (INSERM; ORPHANET)