Orphanet
98893
Ficha clínica pública
Distrofia muscular congénita tipo 1B
La distrofia muscular congénita tipo 1B es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente, que se caracteriza por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular músculos del cuello, esternocleidomastoideos, faciales y diafragmáticos), rigidez espinal, contracturas articulares (tendón de Aquiles, codos, manos), hipertrofia muscular generalizada e insuficiencia respiratoria temprana (generalmente en la primera década de vida). Los afectados suelen presentar retraso de las adquisiciones motoras y niveles de creatina quinasa sérica muy elevados, y con la progresión de la enfermedad, compresión abdominal espiratoria forzada e hipoventilación nocturna. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 98893
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La distrofia muscular congénita tipo 1B es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente, que se caracteriza por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular músculos del cuello, esternocleidomastoideos, faciales y diafragmáticos), rigidez espinal, contracturas articulares (tendón de Aquiles, codos, manos), hipertrofia muscular generalizada e insuficiencia respiratoria temprana (generalmente en la primera década de vida). Los afectados suelen presentar retraso de las adquisiciones motoras y niveles de creatina quinasa sérica muy elevados, y con la progresión de la enfermedad, compresión abdominal espiratoria forzada e hipoventilación nocturna. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular congénita tipo 1B
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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