Orphanet
98897
Ficha clínica pública
Miopatía oculofaringodistal
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva extraocular, facial y faríngea, que conduce a diferentes grados de ptosis, oftalmoparesia, atrofia muscular facial, disartria y disfagia, así como debilidad muscular distal y atrofia de extremidades superiores e inferiores. La afectación de los músculos respiratorios es habitual, pero la pérdida auditiva neurosensorial, la debilidad asimétrica de extremidades y la debilidad proximal grave son infrecuentes. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 98897
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva extraocular, facial y faríngea, que conduce a diferentes grados de ptosis, oftalmoparesia, atrofia muscular facial, disartria y disfagia, así como debilidad muscular distal y atrofia de extremidades superiores e inferiores. La afectación de los músculos respiratorios es habitual, pero la pérdida auditiva neurosensorial, la debilidad asimétrica de extremidades y la debilidad proximal grave son infrecuentes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía oculofaringodistal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...