Miopatía por depósito de lípidos neutros

Es una forma de enfermedad por depósito de lípidos neutros caracterizada por debilidad muscular, lentamente progresiva, de las extremidades superiores e inferiores, típicamente proximal, de inicio en el adulto asociada a niveles elevados de creatinquinasa sérica. Muchos pacientes desarrollan miocardiopatía en etapas más tardías de la enfermedad. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen hepatomegalia, diabetes mellitus e hipertrigliceridemia, entre otras. Las características distintivas del diagnóstico son las vacuolas lipídicas de triacilglicerol en los leucocitos de los frotis de sangre periférica (anomalía de Jordans), así como el acúmulo masivo de gotas lipídicas en el tejido muscular. (INSERM; ORPHANET)