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Es una miopatía miofibrilar no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía de debilidad muscular distal y/o proximal de las extremidades, con afectación inicial de los músculos posteriores de la parte inferior de las piernas, el gastrocnemio medial y el sóleo. Los afectados presentan debilidad del tobillo, seguida por debilidad de los extensores de los dedos de la mano y la muñeca que progresa posteriormente a los músculos proximales. La deambulación suele estar preservada. En un reducido número de casos, se ha descrito cardiomiopatía y/o neuropatía de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET)
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98912
Ministerio
No disponible
CIE
G718
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una miopatía miofibrilar no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía de debilidad muscular distal y/o proximal de las extremidades, con afectación inicial de los músculos posteriores de la parte inferior de las piernas, el gastrocnemio medial y el sóleo. Los afectados presentan debilidad del tobillo, seguida por debilidad de los extensores de los dedos de la mano y la muñeca que progresa posteriormente a los músculos proximales. La deambulación suele estar preservada. En un reducido número de casos, se ha descrito cardiomiopatía y/o neuropatía de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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