Orphanet
98942
Ficha clínica pública
Coloboma corio-retiniano
El coloboma corio-retiniano es un defecto del desarrollo, genético y poco frecuente durante la embriogénesis que se caracteriza por la ausencia parcial de epitelio pigmentario de la retina y coroides, localizado con mayor frecuencia en el cuadrante inferonasal. Por lo general, los afectados presentan visión reducida y tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina. Generalmente están asociadas otras anomalías oculares (p. ej., coloboma del iris, microcórnea, nistagmo, estrabismo, microftalmia), aunque también puede presentarse de forma aislada. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q148
Orphanet 98942
Ministerio
No disponible
CIE
Q148
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El coloboma corio-retiniano es un defecto del desarrollo, genético y poco frecuente durante la embriogénesis que se caracteriza por la ausencia parcial de epitelio pigmentario de la retina y coroides, localizado con mayor frecuencia en el cuadrante inferonasal. Por lo general, los afectados presentan visión reducida y tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina. Generalmente están asociadas otras anomalías oculares (p. ej., coloboma del iris, microcórnea, nistagmo, estrabismo, microftalmia), aunque también puede presentarse de forma aislada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Coloboma corio-retiniano
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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