Orphanet
98943
Ficha clínica pública
Coloboma de cristalino
Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un cristalino de forma anómala (cristalino contraído con una muesca), pudiendo ser uni- o bilateral, por un defecto del segmentario o ausencia del desarrollo zonular y por aplanamiento del ecuador de la región del defecto zonular que se manifiesta típicamente con reducción de la agudeza visual. También puede asociar otras anomalías oculares adicionales, tales como coloboma de iris, coroides o del disco óptico, cataratas y desprendimiento de retina. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q122
Orphanet 98943
Ministerio
No disponible
CIE
Q122
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un cristalino de forma anómala (cristalino contraído con una muesca), pudiendo ser uni- o bilateral, por un defecto del segmentario o ausencia del desarrollo zonular y por aplanamiento del ecuador de la región del defecto zonular que se manifiesta típicamente con reducción de la agudeza visual. También puede asociar otras anomalías oculares adicionales, tales como coloboma de iris, coroides o del disco óptico, cataratas y desprendimiento de retina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Coloboma de cristalino
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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